Provavelmente essa é a grande questão que todos os pais têm e que realmente cria uma ansiedade enorme em relação a gestação. 

Ao ser interrogado sobre essa questão, respondo que a obstetrícia moderna dispõem de eficientes exames para definir a normalidade de um bebê durante a gestação. Eles não alcançam a totalidade dos problemas, mas detectam a grande maioria deles.

Dividimos esses exames em três grandes grupos:

1- Exames ecográficos: todos os exames realizados ao longo da gestação são importantes e podem detectar alguma anormalidade. Existem, no entanto, dois exames muito importantes para isso.

O primeiro é uma ecografia realizada entre a 11ª e 14ª semanas de gestação (ecografia obstétrica – translucência nucal associada a Dopplerfluxometria colorida) e que tem como objetivo, além de avaliar o crescimento fetal, medir a translucência nucal (pequeno espaço localizado na nuca do feto), verificar a presença ou ausência de osso nasal, avaliar o fluxo de sangue na valva tricúspide e no ducto venoso e analisar precocemente a anatomia fetal.

A principal informação é dada pela medida da translucência nucal que, graças a um programa informatizado desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation, cruza dados do tamanho do feto, da medida da translucência nucal e da idade materna, estabelecendo um valor estatístico de risco para determinadas síndromes genéticas. Via de regra, quanto maior a translucência nucal, maior a chance do feto apresentar algum problema genético.

É importante deixar claro que o exame evidência uma possibilidade maior ou menor de risco, mas não define ou excluí com 100% de eficiência a presença de um problema.

Quando no deparamos com exames que estatisticamente definem risco aumentado, sugerimos que o casal complemente a investigação com um exame invasivo (coleta de líquido amniótico ou biópsia de vilo corial) para definição do cariótipo do feto (conformação genética do feto) ou, pelo menos, com um teste pré-natal não invasivo (NIPT).

Do exposto fica claro que esse rastreamento ecográfico feito entre a 11ª e 14ª semanas tem por objetivo a definição de risco para problemas genéticos. O segundo exame ecográfico importante na definição da normalidade fetal é realizado entre a 20ª e 24ª semanas de gestação (ecografia obstétrica morfológica) e visa avaliar detalhadamente a anatomia fetal e sua normalidade. Nessa fase se suspeita ou se detecta a grande maioria dos defeitos na formação do feto.

Muitas vezes há uma suspeita de deverá ser reavaliada com outros exames específicos como a Ecocardiografia fetal com dopperfluxometria colorida ou a Ressonância Nuclear Magnética. É bastante comum que os próprios defeitos detectados nessa fase sejam também acompanhados somente com ecografia realizada a intervalos pré-definidos.

Ao se detectar uma má formação fetal, se procede a consulta com especialistas na área afetada para se estabelecer um tratamento (muitas vezes ainda dentro do útero e antes do nascimento) ou imediatamente após o nascimento do bebê. Alguns defeitos anatômicos no feto não são detectados por não produzirem nenhuma alteração anatômica visível aos equipamentos de ecografia.

2- Testes pré-natais não invasivos (NIPT da abreviatura em inglês): São exames realizados no sangue materno e que, usando técnicas de amplificação de DNA e algorítimos matemáticos extremamente complexos, conseguem isolar o DNA fetal livre no soro materno e definir estatisticamente a chance de determinado problema genético existir. Existem vários no mercado.

O mais moderno e completo deles se chama PANORAMA desenvolvido por um laboratório chamado NATERA na Califórnia (www.natera.com). O teste PANORAMA simples analisa o risco estatístico de Trissomias no cromossomo 21 (Síndrome de Down), no cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e no cromossomo 13 (Síndrome de Patau), de monossomia no cromossomo 13 (Síndrome de Turner). Também define o sexo fetal e as triploidias.

Já o teste PANORAMA completo, além das avaliações anteriores, analisa alterações chamadas de microdeleções (simplificadamente pequenas perdas ou inversões em alguns genes) como a deleção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge), Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, deleção 1p36 e Síndrome de Cri-du-chat.

Em pacientes jovens, a incidência das microdeleções é maior do que das outras síndromes genéticas e normalmente representam um desafio clínico para o diagnóstico. Ao contrário das síndromes genéticas clássicas que normalmente apresentam algumas características suspeitas na avaliação ecográfica, as microdeleções normalmente só serão diagnósticas após alguns meses ou até anos de vida do bebê.

É importante ressaltar que o exame detecta entre 93 e 99% das síndromes e que ele somente aumenta ou diminui o risco estatístico de alguma síndrome estar presente no feto. Para isso ele é muito eficiente e totalmente isento de risco para a mãe e o feto. O exame pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação, tem um custo relativamente alto e é ofertado em nosso consultório para as pacientes que desejarem realizá-lo. O resultado normalmente é fornecido pelo laboratório em 15 dias após a coleta do sangue.

3- Testes confirmatórios – procedimentos invasivos: Ao se realizar uma ecografia ou um teste pré-natal não invasivo (NIPT) cujo resultado elevou o risco para síndromes genéticas, caso o casal tenha interesse em confirmar se esse risco realmente existe, é necessário a coleta de um fragmento de placenta (biópsia de vilo corial) ou de líquido amniótico (amniocentese genética) e o envio desse material para análise em uma clínica de genética.

A opção por biópsia de vilo corial ou por amniocentese genética leva em conta a idade gestacional, a posição da placenta e do útero e a urgência em se obter o resultado. Normalmente o resultado definitivo é emitido entre 21 a 30 dias da coleta.

Em alguns tipos de defeitos encontrados mais tardiamente na gestação e que necessitam de confirmação genética, também pode ser obtida uma amostra de sangue fetal (cordocentese) para análise genética.

Todos esses procedimentos, em mãos habilidosas, impõe riscos mínimos a mãe e ao feto, mas é importante ressaltar que eles existem. Os mais temidos são infecção materna, trauma de órgãos internos maternos, descolamento de placenta, sangramentos gestacionais, abortamento e óbito fetal.

A legislação brasileira não permite a interrupção da gestação em casos de má formação ou de defeitos genéticos – exceção feita para fetos com anencefalia.

Na grande maioria das má formações é possível estabelecer um tratamento clínico ou cirúrgico para corrigir ou minimizar o defeito existente, quer intra-útero ou após o nascimento. 

Já nas síndromes genéticas, não há interferência médica que permitirá a cura. Isso não significa que não há o que ser feito, pois em algumas síndromes genéticas, com o apoio dos pais, familiares e de outros profissionais, é possível estimular precocemente o bebê para que ele tenha um desenvolvimento físico, intelectual e mental muito próximo da normalidade e possa conviver de forma independente e produtiva na sociedade.

Infelizmente algumas síndromes e mal formações são realmente incompatíveis com a sobrevivência após o nascimento e para esses pais só nos resta apoiá-los para que possam conviver de forma amorosa, respeitosa e, por que não, feliz com o feto durante o período de gestação. Para alguns pais será única e exclusivamente esse o tempo que terão com o seu filho.

Amá-lo e respeitá-lo, mesmo que por curto tempo, será a melhor forma de cumprir a tão nobre missão da maternidade e da paternidade. Após o nascimento, oferecer suporte adequado ao recém nascido e a sua família, além de orientar o casal sobre o seu futuro reprodutivo, faz parte do tratamento.

Todos os dias a medicina supera limites e vai além, mas ainda temos que nos curvar ante alguns diagnósticos.