Testes pré-natais não invasivos (NIPT da abreviatura em inglês): São exames realizados no sangue materno e que, usando técnicas de amplificação de DNA e algorítimos matemáticos extremamente complexos, conseguem isolar o DNA fetal livre no soro materno e definir estatisticamente a chance de determinado problema genético existir. Existem vários no mercado.

O mais moderno e completo deles se chama PANORAMA desenvolvido por um laboratório chamado NATERA na Califórnia (www.natera.com). O teste PANORAMA simples analisa o risco estatístico de Trissomias no cromossomo 21 (Síndrome de Down), no cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) e no cromossomo 13 (Síndrome de Patau), de monossomia no cromossomo 13 (Síndrome de Turner). Também define o sexo fetal e as triploidias.

Já o teste PANORAMA completo, além das avaliações anteriores, analisa alterações chamadas de microdeleções (simplificadamente pequenas perdas ou inversões em alguns genes) como a deleção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge), Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi, deleção 1p36 e Síndrome de Cri-du-chat.

Em pacientes jovens, a incidência das microdeleções é maior do que das outras síndromes genéticas e normalmente representam um desafio clínico para o diagnóstico. Ao contrário das síndromes genéticas clássicas que normalmente apresentam algumas características suspeitas na avaliação ecográfica, as microdeleções normalmente só serão diagnósticas após alguns meses ou até anos de vida do bebê.

É importante ressaltar que o exame detecta entre 93 e 99% das síndromes e que ele somente aumenta ou diminui o risco estatístico de alguma síndrome estar presente no feto. Para isso ele é muito eficiente e totalmente isento de risco para a mãe e o feto. O exame pode ser realizado a partir da 9ª semana de gestação, tem um custo relativamente alto e é ofertado em nosso consultório para as pacientes que desejarem realizá-lo. O resultado normalmente é fornecido pelo laboratório em 15 dias após a coleta do sangue.